Síndrome de Russell-Silver
| Sinónimos | Síndrome de Silver-Russell |
|---|---|
| Tipo | Enfermedad congénita y hereditaria rara |
| Inicio | Presente desde el nacimiento |
| Prevalencia clásica | Aproximadamente 1 por cada 100 000 nacidos |
| CIE-10 | Q87.1 |
| CIE-9 | 759.89 |
| OMIM | 180860 |
| DiseasesDB | 11748 |
| MedlinePlus | 001209 |
1. Resumen[editar]
El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad congénita y hereditaria que está presente desde el nacimiento. Se la considera una enfermedad rara por su baja frecuencia: la cifra clásica más citada es de un caso por cada 100 000 niños nacidos.[1] Afecta por igual a hombres y mujeres.
Sus manifestaciones principales son el retraso del crecimiento, tanto dentro del útero como durante la infancia, y un conjunto de rasgos faciales característicos, entre ellos un rostro de aspecto triangular, frente amplia, micrognatia, boca ancha con comisuras dirigidas hacia abajo y anomalías dentales. También pueden aparecer asimetría corporal y alteraciones en las manos.
El síndrome suele presentarse de forma esporádica, sin antecedentes familiares. En una parte de los casos se han identificado alteraciones epigenéticas, sobre todo anomalías de metilación en la región cromosómica 11p15. El pronóstico general es bueno: no se asocia de forma característica con discapacidad intelectual ni con una mayor predisposición general a otras enfermedades.
2. Historia y denominación[editar]
La primera descripción fue realizada por Henry Silver en 1953. Al año siguiente, Alexander Russell publicó una serie de cinco casos, lo que consolidó el uso del término Russell-Silver o Silver-Russell para designar la afección.
El orden de los apellidos varía según la fuente y la tradición médica. En la literatura conviven las denominaciones «síndrome de Russell-Silver» y «síndrome de Silver-Russell» sin que ello implique una diferencia clínica.[2]
3. Causas y genética[editar]
La mayor parte de los casos descritos son esporádicos y no presentan antecedentes familiares claros. La transmisión hereditaria es heterogénea y no sigue un patrón único. Se han encontrado diversas anomalías cromosómicas en personas afectadas, pero ninguna se considera específica del síndrome. En algunos casos la herencia se ha relacionado con el cromosoma X.
El síndrome suele incluirse entre los trastornos epigenéticos y, en concreto, entre los desórdenes de impronta genética. La causa principal descrita son anomalías de metilación en la región cromosómica 11p15. Esta región contiene genes relacionados con el crecimiento, como IGF2 y su región reguladora H19, que desempeñan un papel relevante en el desarrollo intrauterino.
En algunos momentos se ha planteado una posible relación entre las técnicas de reproducción asistida y este síndrome. Sin embargo, la evidencia actual es limitada. Se han publicado casos puntuales, como el de una niña gemela concebida mediante ICSI que desarrolló el síndrome de Russell-Silver. Los estudios moleculares de ese caso mostraron hipometilación de la región de control de la impronta paterna H19/IGF2. Su hermana gemela, por el contrario, presentó un crecimiento prenatal y posnatal normal y un patrón de metilación correcto en la misma región. Este tipo de observaciones sugiere una posible asociación, pero las revisiones posteriores no la consideran establecida.[3]
4. Cuadro clínico[editar]
Los rasgos faciales suelen ser los más distintivos. La cara tiende a tener un aspecto triangular, con maxilar inferior pequeño (micrognatia), frente amplia y boca ancha cuyas comisuras labiales se dirigen hacia abajo. También son frecuentes las anomalías dentales.
El crecimiento está retrasado desde la etapa intrauterina y continúa retrasado durante la infancia. La talla final suele ser baja: en torno a 1,50 metros en varones y 1,40 metros en mujeres, según las descripciones clásicas. A ello se suma con frecuencia la falta de apetito, que puede complicar la ganancia de peso y el crecimiento.
Otra manifestación habitual es la asimetría corporal, con hipertrofia relativa de una mitad del cuerpo respecto de la otra, lo que se ha denominado hemihipertrofia. En las manos pueden observarse anomalías como sindactilia y clinodactilia.
5. Diagnóstico[editar]
Dado que no existe una alteración cromosómica única y específica, el diagnóstico se apoya fundamentalmente en la valoración clínica del conjunto de rasgos característicos. En algunos casos se recurre a estudios moleculares de la región 11p15, especialmente cuando se busca confirmar una alteración de metilación.
La combinación de retraso del crecimiento intrauterino, rasgos faciales típicos y asimetría corporal es orientadora. No obstante, el diagnóstico puede ser difícil en formas leves o en los primeros meses de vida, cuando algunos rasgos todavía no son evidentes.
6. Tratamiento y pronóstico[editar]
El pronóstico es, en general, bueno. La afección no se asocia de forma característica con discapacidad intelectual ni con un riesgo aumentado de muerte. Tampoco se ha descrito una predisposición general mayor a otras enfermedades.
El tratamiento se basa en medidas de orientación nutricional, ortopédica y rehabilitadora. La rehabilitación busca mejorar las diferencias funcionales entre los miembros derecho e izquierdo que pueden derivarse de la asimetría corporal.
Para los niños afectados, el tratamiento farmacológico suele incluir medicamentos destinados a estimular el apetito y, en algunos casos, un régimen de inyecciones de hormona del crecimiento con el objetivo de aumentar la talla. La decisión sobre el uso de hormona del crecimiento debe tomarse de forma individualizada, teniendo en cuenta el crecimiento, la edad y las características del paciente.
7. Presencia en el mundo hispanohablante[editar]
En el ámbito hispanohablante se han publicado reportes clínicos que documentan la enfermedad. En Bolivia, la Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría presentó en 2007 un reporte de caso de síndrome de Russell-Silver.[4]
En España, el Boletín de Pediatría de la Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León publicó en 2008 un caso con herencia ligada al cromosoma X, lo que amplió la descripción de las formas de presentación del síndrome.[5]
La base de datos europea Orphanet, que incluye información sobre enfermedades raras, dispone también de una ficha dedicada al síndrome, consultable en español y utilizada como referencia por profesionales y familias.[6]
La cifra de 1 por cada 100 000 nacimientos es la más repetida en la literatura clásica. Algunos registros modernos de enfermedades raras pueden ofrecer intervalos más amplios, entre otras razones por las dificultades diagnósticas y por la posible existencia de formas leves no detectadas. ↩︎
El orden de los nombres responde a la historia de su descripción. Puesto que Silver publicó primero y Russell poco después, ambas combinaciones se consideran equivalentes en la práctica clínica. ↩︎
El caso de la gemela concebida por ICSI mostró hipometilación de la región H19/IGF2, mientras que su hermana no afectada presentó un patrón de metilación normal. Aun así, las revisiones recientes indican que la evidencia no es suficiente para establecer una relación causal entre las técnicas de reproducción asistida y el síndrome. ↩︎
Carlos Terán Miranda, Carlos Terán Escalera y Patricia Villarroel Arratia, «Síndrome de Russell-Silver, reporte de un caso», Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría, 2007; 46(1): 33-35. ↩︎
J. A. Aviña Fierro y D. A. Hernández Aviña, «Síndrome de Russell-Silver con herencia ligada a X», Boletín de Pediatría de la Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León, 2008; 48: 56-58. ↩︎
Orphanet, ficha «Silver-Russell syndrome», 2007. Consultada como referencia general sobre la enfermedad. ↩︎