Trastornos del espectro autista
| Sinónimos | Autismo, trastorno autista, TEA, condición del espectro autista |
|---|---|
| Especialidad | Psiquiatría, psicología clínica, neurología, pediatría, terapia del lenguaje, terapia ocupacional |
| Inicio habitual | Primera infancia |
| Duración | Toda la vida |
| Causas | Desconocidas; se reconoce interacción de factores genéticos y ambientales |
| Diagnóstico | Basado en observación del comportamiento y del desarrollo |
| Diagnóstico diferencial | Discapacidad intelectual, ansiedad, depresión, TDAH, mutismo selectivo, síndrome de Rett, esquizofrenia |
| Tratamiento | Terapias cognitivo-conductuales, intervención educativa, apoyo psicológico y social |
| Frecuencia | 1 de cada 100 niños según la OMS (noviembre de 2023)[sin verificar] |
| CIE-10 | F84.0 |
| CIE-11 | 6A02.06A02[sin verificar] |
| DSM-5 | Trastorno del espectro autista (299.00) |
1. Resumen[editar]
Los trastornos del espectro autista o TEA (del inglés autism spectrum disorders o ASD) son un conjunto de condiciones del neurodesarrollo que, en su manifestación clínica, se caracterizan por diferencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, junto con patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.[1] Estos rasgos deben estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo, aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales superan las capacidades de la persona, o pueden permanecer enmascarados por estrategias aprendidas.[1:1]
Durante mucho tiempo, el autismo fue considerado un trastorno exclusivamente infantil. Hoy se entiende como una condición neurológica permanente que acompaña a la persona a lo largo de todo su ciclo vital. Aunque su etiología no está del todo esclarecida, la evidencia científica apunta a una interacción entre una susceptibilidad genética heredable y factores epigenéticos y ambientales que actúan durante la embriogénesis.[2]
El término «autismo» fue utilizado por primera vez en 1912 por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler para describir uno de los síntomas de la esquizofrenia, pero la historia del estudio científico moderno del autismo suele situarse en la década de 1940, con los trabajos de Leo Kanner y Hans Asperger. Sin embargo, la primera descripción sistemática de la condición corresponde a la psiquiatra infantil soviética Grunia Sujareva, quien publicó sus observaciones en 1925, casi veinte años antes.[3]
El 2 de abril se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, establecido por las Naciones Unidas, y diversas organizaciones hispanohablantes realizan campañas de visibilización en esa fecha.
2. Historia[editar]
2.1. Primeras descripciones clínicas[editar]
La palabra «autismo» fue acuñada en 1912 por Eugene Bleuler, a partir del griego αὐτός (autos, «uno mismo»), para referirse a un síntoma de la esquizofrenia o dementia praecox, un trastorno de muy rara ocurrencia en la infancia.[4] En ese contexto, el término designaba un repliegue hacia el mundo interior y una pérdida de contacto con la realidad.
La primera descripción detallada de lo que hoy se conoce como trastorno del espectro autista se atribuye a la psiquiatra infantil soviética Grunia Efimovna Sujareva, quien en 1925 publicó en ruso un estudio sobre niños con un cuadro que denominó «psicopatía esquizoide» y, posteriormente, «psicopatía autista». En 1926 tradujo su trabajo al alemán. Su aporte pionero, que ya incluía una mirada educativa y familiar además de la psiquiátrica, permaneció durante décadas en el olvido.[5]
En 1938, el médico austríaco Hans Asperger empleó la terminología de Bleuler para describir a niños que no compartían con sus pares, no comprendían las normas de cortesía y presentaban hábitos y movimientos estereotipados. Denominó el cuadro «psicopatía autista». En 1944 publicó un artículo ampliando sus observaciones, pero sus trabajos, escritos en alemán, pasaron desapercibidos para la comunidad científica internacional durante muchos años.[6]
El uso médico moderno del término «autismo» se consolidó con el artículo de Leo Kanner, psiquiatra austríaco radicado en Estados Unidos, publicado en 1943. Kanner estudió a once niños —tres niñas y ocho niños— y describió una «inhabilidad innata para lograr el usual y biológicamente natural contacto afectivo con la gente», a la que llamó autismo infantil temprano. Kanner y Asperger son considerados los pioneros del estudio moderno del autismo.[6:1]
Las interpretaciones de Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner notó que algunos de los niños no hablaban y que muchos presentaban movimientos inusuales y conductas autoestimulatorias. Asperger, en cambio, observó intereses intensos e inusuales, rutinas repetitivas y apego a ciertos objetos; además, sus pacientes hablaban, y algunos lo hacían como «pequeños profesores» sobre su área de interés. Llegó a proponer que cierto grado de autismo podía estar vinculado al éxito en las ciencias y en el arte.[6:2]
2.2. El psicoanálisis y la hipótesis de la «madre nevera»[editar]
Tras la Segunda Guerra Mundial, el autismo fue interpretado por las corrientes dominantes del psicoanálisis como una psicosis de origen psicogenético. Se llegó a afirmar que la frialdad emocional de la madre durante los primeros meses de vida era la causa del cuadro. Esta idea dio lugar a uno de los episodios más oscuros de la historia de la psiquiatría: la práctica de separar a los niños de sus familias, internarlos en instituciones y generar profundos sentimientos de culpa en los progenitores.[7]
El psicoanalista austríaco Bruno Bettelheim, afincado en Estados Unidos, popularizó el término «madre nevera» y publicó en 1968 el libro La fortaleza vacía, en el que sugería que tras la aparente oposición de los niños autistas se escondía un mundo interior muy pobre. Bettelheim adoptó una postura doctrinaria alejada de la investigación neurobiológica y aplicó prácticas de dudosa efectividad en la Escuela Ortogénica de Chicago. Con el tiempo se revelaron serias irregularidades en sus métodos y en el trato a los pacientes.[8]
El psicólogo estadounidense Eric Schopler, fundador del programa TEACCH, se opuso a las ideas de Bettelheim y comenzó a entrenar a los padres como parte activa del proceso educativo de sus hijos. La participación de las asociaciones de familias resultó decisiva para impulsar la investigación científica sobre el autismo en las décadas siguientes.[9]
2.3. Hacia el concepto de «espectro autista»[editar]
En los años sesenta, las aportaciones desde la psicología del aprendizaje, con investigadores como Charles Ferster y Mirian K. DeMyer, abrieron paso a una perspectiva educativa en la intervención: no como métodos de curación, sino como formas de mejorar las conductas adaptativas.[10]
El psicólogo clínico noruego Ole Ivar Lovaas desarrolló el análisis de conducta aplicada (ABA, por sus siglas en inglés), considerado una de las bases de la terapia conductual para el autismo. Su trabajo fue criticado por el uso inicial de técnicas aversivas.[9:1]
A principios de los años ochenta, la psiquiatra británica Lorna Wing —madre de una hija autista— introdujo el concepto de «espectro autista» a partir de un estudio realizado con Judith Gould en 1979. Esta idea representó un cambio de paradigma: en lugar de categorías cerradas, se comenzó a entender el autismo como un continuo con manifestaciones muy diversas.[7:1] La psicóloga Uta Frith contribuyó decisivamente al redescubrir y traducir al inglés los trabajos de Hans Asperger en 1981.
Desde 1997 se publican guías de buena práctica para los TEA, orientadas a garantizar la calidad científica de la investigación, el rigor diagnóstico y la ética de las intervenciones.
3. Clasificación y diagnóstico[editar]
3.1. DSM-5 (2013)[editar]
Hasta la cuarta edición revisada del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR), el autismo se incluía dentro de los trastornos generalizados del desarrollo, junto con el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. El trastorno autista era una subcategoría de ese grupo.
El DSM-5, publicado en 2013, supuso un cambio relevante: sustituyó estas subcategorías por una única categoría general denominada trastorno del espectro autista. El síndrome de Rett quedó fuera porque, aunque comparte algunos síntomas, presenta una etiología genética bien definida. El trastorno desintegrativo de la infancia también dejó de ser recogido por problemas de validez.[11]
El DSM-5 reagrupa los tres criterios del DSM-IV —dificultades sociales, del lenguaje y conductas repetitivas— en dos dominios:
- Déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social.
- Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.
Además, el DSM-5 introduce tres niveles de necesidad de apoyo:
- Nivel I: necesita ayuda.
- Nivel II: necesita ayuda notable.
- Nivel III: necesita ayuda muy notable.
3.2. CIE-10 (1992) y CIE-11 (2019/2022)[editar]
La Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), elaborada por la Organización Mundial de la Salud, usó en su décima edición (CIE-10, de 1992) la categoría F84 «Trastornos generalizados del desarrollo», con las siguientes subcategorías:
- F84.0 Autismo infantil
- F84.1 Autismo atípico
- F84.2 Síndrome de Rett
- F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia
- F84.4 Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados
- F84.5 Síndrome de Asperger
- F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo
- F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo sin especificación
En mayo de 2019, la OMS presentó la CIE-11, que entró en vigor oficialmente para los países miembros a partir del 1 de enero de 2022[sin verificar]. La CIE-11 adopta el término único «trastorno del espectro del autismo» y, al igual que el DSM-5, reduce las características nucleares a dos: dificultades en la interacción y la comunicación social, e intereses restringidos y comportamientos repetitivos. También destaca la importancia de explorar rasgos sensoriales inusuales, frecuentes en las personas autistas.[12]
3.3. Diferencias entre el DSM-5 y la CIE-11[editar]
Aunque ambas clasificaciones están alineadas, existen diferencias relevantes:
- La CIE-11 ofrece pautas detalladas para distinguir entre autismo con y sin discapacidad intelectual, mientras que el DSM-5 solo indica que pueden presentarse simultáneamente.
- La CIE-11 incluye la pérdida de competencias previamente adquiridas como una característica a considerar en el diagnóstico.
- La CIE-11 da menos importancia al tipo de juego infantil, por considerar que varía según la cultura, y pone el acento en la inflexibilidad del pensamiento y la autoimposición de reglas estrictas.
4. Cuadro clínico y características[editar]
4.1. Características nucleares[editar]
Según el DSM-5, las personas con TEA pueden presentar:
- Déficits en la reciprocidad socioemocional, que van desde un acercamiento social inadecuado hasta la dificultad para compartir intereses, emociones o afectos.
- Déficits en las conductas comunicativas no verbales, como contacto visual, gestos o expresión facial.
- Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, con dificultades para adaptar la conducta a distintos contextos sociales, compartir juego imaginativo o hacer amigos.
- Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, como estereotipias, insistencia en la monotonía, intereses muy focalizados o hiper o hiporreactividad sensorial.
La gravedad se determina en función del grado de apoyo necesario en estas áreas.
4.2. Hipersensibilidad sensorial[editar]
Es muy frecuente la hipersensibilidad sensorial, en la que estímulos considerados insignificantes pueden desencadenar malestar intenso. Puede afectar distintos canales:
- Visual: intolerancia a luces brillantes o ciertos colores.
- Auditivo: detección de sonidos que otros pasan por alto y aturdimiento ante ruidos fuertes; muchas personas se tapan los oídos.
- Olfativo: percepción de olores que otros no notan.
- Gustativo: sensibilidad exacerbada que puede llevar a un trastorno de alimentación selectiva.
- Táctil: rechazo o selectividad ante el contacto físico.
4.3. Características en las mujeres[editar]
La presentación del TEA en mujeres puede diferir de la masculina. Un estudio de 2017 publicado en el Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry concluyó que la proporción varones:mujeres podría ser de 3:1, en lugar del 4:1 tradicional, debido a la mejora de las técnicas de detección. Las mujeres autistas pueden presentar mayor capacidad de camuflaje o enmascaramiento de los síntomas, lo que dificulta el diagnóstico.[13]
Entre las características descritas en mujeres con TEA se incluyen:
- Mayores capacidades sociales, comunicativas y para establecer amistades.
- Mayor capacidad para el lenguaje simbólico.
- Menos estereotipias y comportamientos repetitivos perceptibles.
- Mejores resultados en memoria, flexibilidad cognitiva y motivación.
4.4. Burnout, inercia, meltdown y shutdown (BIMS)[editar]
La comunidad autista y algunos profesionales utilizan el acrónimo BIMS (burnout, inertia, meltdown, shutdown) para describir experiencias frecuentes en la vida adulta autista.
- Burnout autista: agotamiento grave, dificultad en el funcionamiento ejecutivo y mayor sensibilidad sensorial. Suele deberse al esfuerzo continuo de enmascarar o adaptarse a un entorno que no responde a las necesidades de la persona autista. No es un diagnóstico médico oficial, pero está ampliamente reconocido por la comunidad y cada vez más por profesionales.[14]
- Inercia autista: dificultad para iniciar, cambiar o terminar una actividad, descrita como la sensación de estar «atascado» incluso cuando existe deseo de actuar.
- Meltdown (crisis): respuesta intensa ante una sobrecarga sensorial, social o emocional. Puede expresarse verbalmente (gritos, llanto) o físicamente. No es una rabieta ni es intencional; la persona no puede controlarla.
- Shutdown (bloqueo): respuesta similar pero dirigida hacia adentro, en la que la persona puede quedar en silencio o retraerse por completo.
5. Autismo idiopático y autismo sindrómico[editar]
Cuando se habla de autismo sin otra especificación, se hace referencia al autismo idiopático, en el que no existe un marcador biológico identificable.
Los síntomas autistas también pueden presentarse como consecuencia de otra afección de etiología conocida, lo que se denomina autismo secundario o autismo sindrómico. En estos casos se habla de «síndromes dobles» cuando la enfermedad asociada ha sido descrita originalmente en pacientes no autistas. No siempre se puede establecer un nexo causal entre ambas condiciones, pero en algunos síndromes sí ha sido posible identificarlo.
Entre las condiciones asociadas al autismo sindrómico se incluyen:
- Síndrome del X frágil
- Síndrome de deleción 22q13
- Síndrome de Rett
- Esclerosis tuberosa
- Fenilcetonuria no tratada
- Rubéola congénita
- Síndrome de Prader-Willi
- Trastorno desintegrativo de la infancia
- Deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada
6. Etiología[editar]
Aunque no se conocen causas específicas, se han identificado varios factores de riesgo que pueden contribuir al desarrollo del TEA.
6.1. Bases neurobiológicas y genética[editar]
La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un trastorno con fuerte influencia genética. Estudios en familias y en gemelos muestran:
- En gemelos idénticos, si uno es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de alrededor del 60%, y de hasta 92% si se considera un espectro más amplio. Un estudio llegó a encontrar una concordancia del 95,7%.
- En mellizos o hermanos no gemelos, la probabilidad es de 2 a 4% para el autismo clásico y de 10 a 20% para un espectro amplio.
Se han identificado genes relacionados tanto con el autismo como con la epilepsia, entre ellos:
- SCN1A, causante del síndrome de Dravet.
- PCDH19, que provoca el síndrome EFMR, también llamado Juberg-Hellman.
- SYN1, identificado en 2011 en una familia canadiense.
- Deleciones del gen PCDH10, relacionadas directamente con TEA.
La hormona oxitocina también ha sido investigada por su posible papel en el reconocimiento social y la formación de vínculos, aunque su implicación en el autismo sigue en estudio.
En 2017, un equipo liderado por Joseph Piven publicó en Nature un estudio con 106 lactantes de alto riesgo familiar y 42 de bajo riesgo. Mediante resonancias magnéticas a los 6, 12 y 24 meses, observaron un crecimiento cerebral más rápido a partir de los seis meses en quienes luego recibirían diagnóstico de autismo. El modelo permitía predecir el diagnóstico en 8 de cada 10 infantes de alto riesgo usando solo las imágenes de los 6 y 12 meses.[15]
6.2. Factores ambientales[editar]
Aunque la heredabilidad es alta, los estudios de gemelos indican que el nivel de funcionamiento puede verse afectado por factores ambientales en una parte de los casos. Se han propuesto varios:
- Factores prenatales y perinatales: diabetes gestacional, edad materna y paterna mayor a 30 años, hemorragias después del tercer trimestre, uso de medicación como valproato durante el embarazo y presencia de meconio en el líquido amniótico.
- Complicaciones obstétricas: se ha observado correlación con el autismo, aunque podría tratarse de una predisposición genética subyacente o de una amplificación de los síntomas.
- Ácido fólico: se ha postulado que el aumento de la suplementación con ácido fólico en embarazadas podría ser un factor, dado su efecto sobre la producción de neuronas, pero la comunidad científica no ha llegado a conclusiones.
Las antiguas hipótesis que culpaban a la vacunación han sido refutadas por estudios científicos y son biológicamente inverosímiles.[16]
6.3. Conexión intestino-cerebro[editar]
Existe un debate abierto sobre la relación entre el intestino y el cerebro en el autismo. Algunos estudios sugieren una asociación entre la sensibilidad al gluten no celíaca y trastornos neuropsiquiátricos, incluido el autismo, pero no hay consenso y se necesita más investigación.
7. Intervención y apoyo[editar]
Las terapias con mayor respaldo científico para los TEA son las terapias cognitivo-conductuales, orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas. También se emplean intervenciones educativas, entrenamiento en habilidades sociales, terapia ocupacional y terapia del lenguaje, así como apoyo psicológico a las familias.
Desde los años sesenta se ha desarrollado una perspectiva educativa centrada en mejorar las conductas adaptativas, no en buscar una cura. La participación activa de los padres y el trabajo coordinado entre profesionales de distintas disciplinas son elementos clave.
El tratamiento farmacológico no cura el autismo, pero puede emplearse para abordar condiciones asociadas como ansiedad, depresión o trastornos del sueño, siempre bajo supervisión médica.
8. Presencia en el mundo hispanohablante[editar]
En España y en América Latina existen numerosas organizaciones dedicadas al apoyo de personas autistas y sus familias. Entre ellas se destaca Autismo España, confederación que agrupa a entidades regionales y publica guías de buenas prácticas. En distintos países hispanoamericanos hay asociaciones similares, muchas de ellas vinculadas a la Federación Latinoamericana de Autismo o a redes locales.
El 2 de abril se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, establecido por la Asamblea General de las Naciones Unidas. En esa fecha, organizaciones de habla hispana realizan campañas de visibilización, iluminan edificios de color azul y promueven el lema de la neurodiversidad.
La investigación en español ha tenido figuras relevantes, como el psicólogo español Ángel Rivière, autor de obras de referencia sobre el autismo y defensor de una intervención psicoeducativa basada en la evidencia.
9. En la cultura[editar]
La primera película en tratar el tema del autismo fue Change of Habit (Cambio de hábito), de 1969, protagonizada por Elvis Presley y Mary Tyler Moore. Desde entonces, el cine y la televisión han abordado la condición desde distintas perspectivas, aunque no siempre con exactitud clínica.
En años recientes, el movimiento de la neurodiversidad ha impulsado una representación más matizada y ha promovido la participación de personas autistas como voces autorizadas, tanto en los medios como en las políticas públicas.
American Psychiatric Association, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), 5.ª ed. Arlington, VA: American Psychiatric Publishing, 2013, pp. 50-59. ↩︎ ↩︎
Goldani A. A. S., Downs S. R., Widjaja F., Lawton B., Hendren R. L., «Biomarkers in Autism», Frontiers in Psychiatry, 5, 2014; Arndt T. L., Stodgell C. J., Rodier P. M., «The teratology of autism», Int J Dev Neurosci, 23(2-3), 2005. ↩︎
Bejerot S., «Sukhareva—Prior to Asperger and Kanner», Nordic Journal of Psychiatry, 69(6), 2015. ↩︎
Greydanus D. E., Toledo-Pereyra L. H., «Historical perspectives on autism», Pediatr Clin North Am, 59(1), 2012. ↩︎
Sujareva publicó su trabajo en ruso en 1925 y lo tradujo al alemán en 1926; su aporte fue redescubierto décadas después. ↩︎
Park H. R., Lee J. M., Moon H. E., Lee D. S., Kim B.-N., Kim J., «A Short Review on the Current Understanding of Autism Spectrum Disorders», Exp Neurobiol, 25(1), 2016. ↩︎ ↩︎ ↩︎
«El autismo 70 años después de Leo Kanner y Hans Asperger», Revista de la Asociación Española de Neuropsiquiatría. ↩︎ ↩︎
Bettelheim B., La fortaleza vacía, Barcelona: Ediciones Paidós, 2012; Pollak R., The Creation of Dr. B: A Biography of Bruno Bettelheim; Sutton N., Bettelheim: A Life and a Legacy. ↩︎
Feinstein A., Historia del Autismo. Conversaciones con los pioneros, ed. revisada y ampliada, Autismo Ávila, 2016. ↩︎ ↩︎
Rivière Á., Autismo, Madrid: Editorial Trotta, 2001, pp. 21 y ss. ↩︎
Rubén Palomo Seldas, «DSM-5: la nueva clasificación de los TEA»; Autismo Galicia, «Los nuevos criterios diagnósticos del DSM-5». ↩︎
«La OMS actualiza los criterios de diagnóstico del TEA», en www.autismo.org.es (consultado el 17 de enero de 2020). ↩︎
Estudio sobre proporciones hombre/mujer en autismo, Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 2017; V. Ruggieri, «Autismo en mujeres: aspectos clínicos, neurobiológicos y genéticos». ↩︎
Raymaker D. M. et al., «“Having All of Your Internal Resources Exhausted Beyond Measure and Being Left with No Clean-Up Crew”: Defining Autistic Burnout», Autism in Adulthood, 2(2), 2020; Higgins J. M. et al., «Defining autistic burnout through experts by lived experience», Autism, 25(8), 2021. ↩︎
Hazlett H. C. et al., «Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder», Nature, 542, 2017. ↩︎
Rutter M., «Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning», Acta Paediatrica, 94(1), 2005. ↩︎